Aquest moment podem dir que comença en la vida fetal (amb el diagnòstic de cardiopaties intrauterí) i arriba fins al final de l'adolescència (més o menys cap als 18 anys).La cardiologia pediàtrica és una especialitat medicaquirúrgica, ja que, com que les cardiopaties congènites són alteracions estructurals, cal que es corregeixin amb cirurgia cardíaca, per la qual cosa el tractament mèdic ha de fer possible que el pacient arribi a la cirurgia en les millors condicions.
La cardiologia pediàtrica estudia les anomalies congènites del cor (cardiopatia congènita), que són totes aquelles alteracions en l'estructura i la funció del cor i els grans vasos, presents des de la formació del cor en la vida fetal i que tindran expressió clínica en el moment del naixement.
També estudia totes les malalties cardíaques adquirides durant la infància.
La incidència S'estima en el 0,8% dels nounats vius (1/125).
Aquesta xifra no inclou la vàlvula aòrtica bicúspide no estenòtica, el prolapse mitral ni els conductes arteriosos persistents dels nounats pretermes. Les cardiopaties congènites poden ser molt diverses i tenir una expressió clínica molt diferent. Algunes poden ser intuïdes des del mateix moment del naixement, i d'altres poden passar desapercebudes.
N'hi que poden evolucionar favorablement, sense que calgui cap tractament, i fins i tot desaparèixer espontàniament. En d'altres, però, serà necessari un tractament medicoquirúrgic. Fa anys, la mortalitat en cardiopaties congènites era alta, tanmateix, avui dia, amb els nous mètodes de diagnòstic no invasiu (ecocardiografia Doppler color), les noves tècniques de tractament intensiu neonatal (ECMO) i els avanços en el tractament mèdic i quirúrgic, s'ha reduït la mortalitat d'aquests pacients a xifres inferiors al 5%. Al voltant d'un 30% de les cardiopaties han de ser intervingudes quirúrgicament durant els primers mesos de vida i en el període neonatal immediat, mentre que en un altre 30-40% de les cardiopaties congènites cal intervenir durant la primera infància. La resta possiblement no necessitarà cap tipus de tractament, per la seva poca expressivitat clínica.
La tendència actual és operar els pacients de la seva cardiopatia congènita com més aviat millor, per evitar l'aparició d'afectacions secundàries al cor o bé en altres òrgans, les quals podrien limitar tant la qualitat de vida com la supervivència del pacient. El diagnòstic precoç El diagnòstic precoç de sospita de cardiopaties congènites per part del pediatre és molt important, ja que permetrà que el cardiòleg pediatre activi els recursos de diagnòstic i tractament més adequats, i de la manera més ràpida possible. Cal que la sospita diagnostica la faci un pediatre, i el diagnòstic de cardiopatia, un cardiòleg pediatre.
D'altra banda, cal tenir en compte que la cardiopatia congènita pot ser única o múltiple, i per això el diagnòstic implica la seva descripció anatòmica i funcional; a més, el 25% dels nens amb cardiopatia congènita té altres anomalies extracardíaques, una tercera part dels quals té una síndrome establerta.
En un nounat, la sospita de cardiopatia congènita pot ser difícil, ja que els símptomes d'una patologia cardíaca poden simular la d'altres òrgans, especialment la patologia pulmonar. D'altra banda, un nounat sense cardiopatia congènita pot mostrar signes de símptomes suggestius de cardiopatia. Això es deu a factors com els que s'esmenten tot seguit.
Causes En la causa de les cardiopaties congènites, hi continua havent molts punts foscs, de manera que es desconeix l'etiologia i l'etiopatogènia d'un 90% de les cardiopaties congènites. S'han descrit formes familiars de gairebé totes les cardiopaties congènites. Els factors genètics que les determinen solen ser multifactorials i poligènics.
Els factors ambientals (també múltiples) solen ser desconeguts en la majoria dels casos, encara que s'han relacionat cardiopaties congènites per dèficit de vitamines, radiacions ionitzants, diferents drogues, infeccions virals fetals, etc. Diagnòstic prenatal El diagnòstic prenatal és una possibilitat que cal oferir als pares amb factors de risc de tenir fills amb cardiopaties congènites. L'ecocardiografia a partir de la setmana 16-18 de la gestació és molt útil. La biòpsia de vellositats corials i l'amniocentesi es poden fer si se sospita que hi ha factors genèticament identificables.
Consell genètic El consell genètic es podria establir si es coneix el defecte de què es tracti, s'identifiquen altres membres afectats de la família i s'opta al diagnòstic prenatal. En una família amb un fill afectat, el risc de recurrència, segons una llei d'herència multifactorial, és de l'1% al 5%, encara que pot ser més alt, segons el grup específic de cardiopatia congènita.
El risc de recurrència si un dels pares està afectat se situa entre el 2% i el 18%, segons la cardiopatia congènita, i, si ambdós pares estan afectats, el risc es triplica. Circulació fetal Recordarem breument la circulació fetal i l'adaptació circulatòria després del naixement, per ajudar a entendre la presentació clínica de les cardiopaties congènites (CC).
La circulació fetal es caracteritza fonamentalment per la presència de la circulació placentària i la gairebé total absència de la circulació pulmonar. El recorregut de la circulació fetal és el següent: del ventricle dret (VD), la sang passa a l'artèria pulmonar (AP) i des d'aquí, a través del conducte arteriós (PCA), passa a l'aorta descendent (Ao), i a través de les artèries umbilicals (Au) va a la placenta, on s'oxigena.
Des de la placenta, i a través de les venes umbilicals (VU), la sang arriba a la cava inferior del fetus (VCI) i a l'aurícula dreta (AD), on existeix un flux preferencial cap a l'aurícula esquerra (AE), a través del foramen oval permeable (FO). De l'AE passa al ventricle esquerre (VE) i a l'aorta ascendent (Ao Asc), i d'aquesta manera la sang més oxigenada arriba al cervell. La vena cava superior (VCS) retorna la sang cap a l'AD i el VD, amb la qual cosa es tanca el circuit. En la circulació fetal, el FO i el PCA són dos passos normals de la sang, de la mateixa manera que la circulació pulmonar és mínima, ja que existeixen unes resistències pulmonars elevades.
Amb el naixement, s'inicia el desplaçament alveolar i l'aeració pulmonar, amb augment de la circulació pulmonar, amb la qual cosa disminueix el volum de sang a través del PCA i augmenta, per tant, el volum de sang de retorn venós a l'AE, fet que afavoreix el tancament del FO. El PCA es tanca progressivament.
El seu tancament definitiu esdevé passades 24-48 hores. Al FO, en canvi, el tancament anatòmic -que no funcional- es produeix al llarg del primer any. Així, aquests canvis progressius i evolutius són molt importants per conèixer i comprendre l'evolució de la fisiopatologia de les cardiopaties congènites durant el període neonatal. Davant una sospita de CC, el pediatre haurà de plantejar el diagnòstic diferencial amb entitats clíniques, com ara l'asfíxia neonatal (amb hipòxia i acidosi), la malaltia pulmonar greu (malaltia de la membrana hialina o síndrome d'aspiració meconial), la policitèmia o hipervolèmia, les alteracions metabòliques (hipoglucèmia, hipocalcèmia, hipertiroïdisme, fetopatia diabètica, etc.), l'anèmia crònica o el quadre d'hipertensió pulmonar persistent del nounat (persistència de la circulació fetal).
La identificació de situacions de risc de cardiopatia es farà mitjançant una correcta valoració de la història clínica i dels antecedents familiars i obstètrics. També l'exploració física minuciosa ens evidenciarà alteracions físiques i síndromes que impliquen un risc més alt de cardiopatia. El pediatre, davant la sospita de l'existència de cardiopatia congènita, haurà d'instaurar el tractament, per estabilitzar el nounat, fins que es pugui traslladar a un hospital de tercer nivell, on hi hagi cardiologia pediàtrica. No obstant això, avui dia, amb el diagnòstic prenatal de cardiopatia, el naixement hauria de tenir lloc en centres on l'assistència cardiològica, el diagnòstic i el tractament es puguin dur a terme immediatament. Cor normal El cor està situat al tòrax, entre els dos pulmons, i té la funció de propulsar la sang dintre de l'aparell circulatori.
És un múscul que, per la disposició de les seves fibres, quan es contreu, expulsa el contingut sanguini cap a les artèries, i que, quan es relaxa, aspira la sang, per reiniciar el cicle.
Té dues parts ben diferenciades i no comunicades entre elles, que s'anomenen cor dret i cor esquerre. Està dividit en quatre cavitats: dues aurícules i dos ventricles. Hi ha una aurícula dreta (AD) i un ventricle dret (VD), i una aurícula esquerra (AE) i un ventricle esquerre (VE). Les aurícules estan separades pel septe interauricular i els ventricles estan separats pel septe interventricular. L'AD està connectada amb la vena cava superior i la vena cava inferior, que recullen la sang venosa de la meitat superior i inferior del cos, respectivament. L'AD està connectada amb el VD a través de la vàlvula tricúspide (VT), i des d'aquest VD la sang és impulsada cap als pulmons a través de l'artèria pulmonar (AP).
En els pulmons és on es produeix l'oxigenació de la sang. Aquesta sang oxigenada retorna a l'AE a través de les venes pulmonars (VP) i des de l'AE passa al VE, a través de la vàlvula mitral (VM). Des del VE, la sang és impulsada cap a l'aorta (Ao) i arriba a tot l'organisme. Les diferents pressions de les cavitats estan assenyalades en la figura (enquadrades), i també les diferents concentracions d'oxigen.
Simptomatologia Els símptomes que el pediatre haurà de valorar en la sospita diagnòstica són: • Insuficiència cardíaca. • Cianosi. • Presència de buf. A. INSUFICIÈNCIA CARDÍACA: és aquella situació en la qual existeix una fallada del cor en la seva funció de bomba.
Es pot distingir una insuficiència cardíaca dreta, una insuficiència cardíaca esquerra i una insuficiència cardíaca global o insuficiència cardíaca congestiva, que és l'habitual en el nounat.
En el nivell esquerre suposa:
• Baix volum d'expulsions, no es cobreixen les necessitats de l'organisme.
Apareixen dèficits en la perfusió tissular, hipotensió, oligoanúria i acidosi metabòlica. • Embassament de sang en les venes pulmonars, amb congestió pulmonar i edema pulmonar. En el nivell dret suposa: • Disminució de l'ompliment i el volum esquerre, i disminució de l'oxigenació pulmonar. • Augment del volum de sang a les venes sistèmiques, amb augment de pressió venosa, hepatomegàlia, ingurgitació venosa, edemes i ascites. Abans d'entrar en insuficiència cardíaca, l'organisme activa mecanismes de reserva, com ara la taquicàrdia, la hipertròfia i la dilatació de les cavitats cardíaques; mecanismes vasodilatadors i vasoconstrictors, i augment de volèmia. Així, hi apareixeran els signes típics d'insuficiència cardíaca: taquicàrdia, edemes, pressió venosa elevada, hepatomegàlia, cardiomegàlia, edema pulmonar, dificultat respiratòria, dificultat en alimentació, hipersudoració o acidosi. B. CIANOSI: és la coloració blavosa de la pell i les mucoses, que s'esdevé quan en els capil•lars hi ha menys de 5 g / 100 ml d'hemoglobina reduïda (saturació d'oxigen aproximada del 70%). Cal diferenciar la cianosi central de la cianosi perifèrica. La cianosi perifèrica es produeix en situacions de baixa despesa i vasoconstricció perifèrica, i es deu a un augment de l'extracció d'oxigen per part dels teixits, amb un augment de l'hemoglobina reduïda. La cianosi central es produeix en les cardiopaties congènites denominades cianòtiques, i es deu a la baixa saturació d'oxigen en la sang arterial (hipoxèmia). C. BUF: és el so anormal que es percep quan s'ausculta el cor, i es deu a les turbulències que la sang fa en el seu recorregut pel cor. Encara que existeixen bufs anomenats funcionals, que apareixen en cors normals, els bufs importants són els orgànics, que són els que apareixen per lesions al cor. Cal tenir en compte que el buf és el motiu de consulta més freqüent, i la primera missió del cardiòleg serà diferenciar si es tracta d'un buf orgànic o d'un buf innocent. Manera de presentació de les cardiopaties congènites Dependrà fonamentalment del tipus i de la gravetat de la lesió cardíaca, de la caiguda de la resistència pulmonar i del tancament del conducte arteriós. En el període neonatal, la classificació de les cardiopaties congènites que més utilitat clínica té a la pràctica és la que fa referència a la fisiopatologia del ductus arteriós, de manera que l'objectiu principal del pediatre en la sospita de cardiopaties congènites ha de ser establir si aquesta cardiopatia congènita és depenent del ductus arteriós o no, ja que en moltes cardiopaties el tancament espontani del ductus després del naixement provoca una disminució dràstica del flux pulmonar i/o sistèmic, fet que en ocasions pot ser mortal. La possibilitat de les prostaglandines PGE per al manteniment del ductus fa que sigui necessari conèixer aquesta classificació. Així, podem diagnosticar tres grups de cardiopaties congènites (CC): • A. CC cianòtiques ductus dependents. • B. CC amb baixa despesa ductus dependents. • C. CC amb augment del flux pulmonar no ductus dependents. A. CARDIOPATIES CONGÈNITES CIANÒTIQUES DUCTUS DEPENDENTS: el signe clínic més evident és la cianosi. Es tracta de nounats en els quals la pulsioximetria (saturació hemoglobina) registra valors inferiors al 75%, no hi ha resposta al test de hiperòxia (augment del 10% de saturació hemoglobina després d'administració d'oxigen al 100%) i no tenen destret respiratori, i que, quan es tanca el ductus, entren en acidosi metabòlica. Hi ha dues varietats dintre d'aquest grup: • Si el flux pulmonar està disminuït, estem davant de cardiopaties amb obstrucció al flux pulmonar. • Si el flux pulmonar està augmentat o és normal, són cardiopaties que tenen la circulació en paral•lel i que no disposen de comunicacions entre ambdues circulacions en el nivell auricular o ventricular o ductus. En aquest grup, el tractament és l'administració de prostaglandines, per mantenir el ductus obert i permetre-hi una circulació pulmonar suficient. B. CARDIOPATIES CONGÈNITES AMB BAIXA DESPESA: la característica principal d'aquest grup de pacients és la mala perfusió perifèrica per baix volum cardíac, i amb signes clínics, com ara pal•lidesa, pols feble o impalpable, extremitats fredes, dificultat respiratòria, oligoanúria i acidosi metabòlica per manca d'oxigenació dels teixits. N'hi ha dos subgrups, segons siguin dependents del ductus arteriós o no, per mantenir un flux sistèmic adequat: • Si la perfusió sistèmica és ductus dependent: aquest grup presenta un debut clínic brusc, que coincideix amb el tancament del ductus, ja que el flux sistèmic ve totalment o parcial de l'artèria pulmonar a través del ductus, i, com que hi ha una obstrucció important, o a l'entrada o a la sortida del ventricle esquerre, quan el ductus es tanca queda interromput el flux sistèmic. La PGE està indicada per al manteniment del ductus obert. • Si la perfusió sistèmica no és ductus dependent: són cardiopaties d'inici més insidiós i tardà, millor tolerades que les anteriors. C. CARDIOPATIES CONGÈNITES AMB AUGMENT DEL FLUX PULMONAR: el signe més important és el destret respiratori moderat-greu, i menys importants són la cianosi i la hipoperfusió perifèrica. N'hi ha dues varietats: • Amb augment del flux pulmonar: el debut és més tardà (a partir de les dues setmanes), quan disminueixen les resistències pulmonars. La clínica pot ser insidiosa, amb rebuig de l'aliment i poc guany ponderal, ja que la derivació és E-D i la sang arterial està ben saturada. • Amb augment del flux pulmonar i barreja: en aquest cas, el signe principal és la dificultat respiratòria amb cert grau de cianosi, ja que es produeix una barreja en els retorns venosos sistèmic i pulmonar, en el nivell auricular o ventricular, i, com que no hi ha obstruccions al flux pulmonar, milloren amb l'administració d'oxigen, encara que sense arribar a normalitzar-se. CARDIOPATIES ADQUIRIDES EN L'EDAT PEDIÀTRICA Són lesions cardíaques que es deuen a malalties adquirides durant la infància, com ara la febre reumàtica o la malaltia de Kawasaki (actualment, la causa més freqüent de cardiopatia adquirida en els països desenvolupats). La patologia adquirida valvular es deu a la febre reumàtica i a endocarditis, les quals afecten les vàlvules cardíaques i les transformen en estenòtiques i/o insuficients. La patologia adquirida coronària es pot deure a malalties com ara la de Kawasaki, que produeix aneurismes d'aquestes artèries, o a l'arteriosclerosi, que pot produir estenosis més o menys importants. Les arítmies (encara que poden ser de causa congènita) habitualment són l'expressió d'altres malalties que afecten el cor. Les malalties del pericardi poden aparèixer de manera aguda o crònica, gairebé sempre secundàries a infeccions. Les miocardiopaties habitualment són conseqüència de malalties metabòliques congènites o de processos infecciosos, o bé d'isquèmia crònica. Altres malalties, com ara tumors, hidatidosis i aneurismes, són menys freqüents.
