Se les llama enfermedades raras porque sufren pocas personas, porque son poco comunes y por lo tanto no se conocen.
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando la persona de la víctima 1 fuera de cada 2.000.
Hay más de 7.000 enfermedades que se ajustan a esta afección y su número aumenta al mismo tiempo que hace que el conocimiento médico. En la literatura médica cada semana describió 5 nuevas enfermedades 1.
A pesar del hecho de que los pacientes de cada uno de ellos son pocos, el conjunto de personas afectadas es muy alta. Se estima que en España hay más de 3 millones personas con enfermedades raras 2.
Las causas son variadas
La mayoría son de origen genético, pero esta no es la única causa. También pueden ser adquiridas como enfermedades infecciosas, auto-inmunes o causadas por un tóxico.
Puede afectar a cualquier sistema del cuerpo, y por esta razón cualquier doctor en cualquier área se expone a él.
Se caracterizan por ser crónicos y severos
Las personas que sufren de cualquier raza, sexo y edad, mientras que el 50% de los pacientes son niños.
Los síntomas pueden ser progresivos y llevar al paciente a una disminución y a una muerte serias. O estáticos, pero igualmente serios, volviéndose hacia aquellos que sufren en enfermedades crónicas con necesidades médicas, pedagógicas sociales y específicas a cada enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
Su singularidad hace que sean difíciles de identificar y diagnosticar y el bajo número de pacientes por cada enfermedad dificulta la búsqueda de tratamientos farmacológicos y fármacos no efectivos. Reciben para él el nombre de enfermedades huérfanas.
Sin embargo, en muchos de ellos el diagnóstico precoz y el cuidado adecuado y mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
Para más información:
- Orphanet 1, portal de información de referencia sobre estas enfermedades, avalada por la Unión Europea.
- Academia huérfana de Europa 3, un importante organismo dedicado a la formación de especialistas en enfermedades raras.
Papel del neuropediatra
Más de la mitad aparecen en la niñez y afectan negativamente el neuro-desarrollo de los niños que sufren y es el especialista apropiado neuropediatra para asistirlos.
Es por ello que los servicios de neuropaediatry que ofrecemos CMRN incluyen la atención de muchas de estas enfermedades (síndrome de Ángel, síndrome de Prader-Willi, neuro-fibromatosi tipo 1, enfermedades neuro-musculares, metabólicas, genéticas, etc.).
Tener un profesional, sensible y consciente del problema permite un diagnóstico precoz y adecuado a cada caso con el fin de evitar sufrimientos innecesarios.
(1) www.orpha.net
(2) FEDER.enfermedades-raras.org
(3) www.Orphan-Europe-Academy.com
