La malaltia d’Alzheimer és la demència neurodegenerativa més freqüent en el nostre entorn i es caracteritza per un deteriorament progressiu i insidiós de les funcions cognitives (memòria, orientació, habilitats…) i de la conducta.

El psiquiatre i neuròleg alemany, Alois Alzheimer, va ser el primer a descriure una pacient amb pèrdua de memòria i alteracions conductuals el 1906. La pacient va morir als 65 anys i l’examen del seu cervell va permetre descriure les troballes anatamo-patològiques essencials que encara caracteritzen aquesta malaltia.

Les demències són un grup de malalties que es caracteritzen per un deteriorament de les capacitats cognitives, és a dir, de les funcions intel·lectuals que impliquen processos mentals, com la memòria, el llenguatge, les habilitats manuals apreses o l'organització i planificació. La pèrdua de funcions provoca la pèrdua d’autonomia de l’afectat precisant l’atenció d’un cuidador per realitzar les seves activitats quotidianes. L’envelliment normal pot implicar una lleu davallada en alguna funció cognitiva però a diferència de la demència no interfereix en les activitats quotidianes. A més l’examen microscòpic del cervell afectats ha mostrat cúmuls de proteïnes i canvis degeneratius que no estan presents en la població d’edat avançada sana. Les demències poden ser provocades per lesions adquirides al cervell (traumatismes, ictus, alcohol...) o poden ser degeneratives, per dipòsits anòmals de proteïnes en les neurones provocant la seva pèrdua de funció i en última instància la mort d’aquestes cèl·lules.

La malaltia d’Alzheimer és la causa més freqüent de demència neurodegenerativa en els països occidentals i augmenta amb l’edat. Així afecta un 1-4% de la població entre els 65-70 anys i augmenta progressivament fins al 10% en el segment d’edat dels 80 als 89 anys. Afecta unes 350.000-450.000 persones en el nostre país, i és previsible que augmenti amb l’envelliment progressiu de la població.

El factor de risc més important per desenvolupar la malaltia és l’edat però també s’ha observat un risc augmentat de desenvolupar la malaltia en pacients que han sofert traumatismes cranials així com en pacients que presenten lesions cerebrals de causa vascular.

Durant els darrers anys s’ha demostrat com la reserva cognitiva seria el factor protector més determinant per alentir la progressió d’aquesta malaltia. S’ha observat com la població amb major nivell cultural i educatiu i que conserva un estil de vida més actiu i saludable des del punt de vista intel·lectual; amb activitats com la lectura, sudokus i sopa de lletres, bricolatge o activitats socials, poden mantenir durant més temps la seva autonomia amb una pèrdua més lenta de capacitats. També és fonamental un estil de vida saludable, sense tabac i amb poc alcohol, una dieta saludable, exercici moderat i un control adequat dels factors de risc vascular (hipertensió, diabetis, obesitat).

L’Alzheimer es caracteritza per una pèrdua progressiva de neurones i les seves connexions (sinapsi) en determinades zones de l’escorça cerebral (predominantment lòbul temporal i parietal). A nivell microscòpic es produeixen cúmuls de proteïnes, beta-amiloide, en forma de plaques i agregats de proteïna tau. Es considera que aquest cúmul de proteïnes genera toxicitat produint la pèrdua de funció de les neurones i finalment la seva mort.

La malaltia se sol manifestar de manera insidiosa i progressiva. El principal símptoma és la pèrdua de memòria, sobretot de la memòria recent, però també s’afegeix pèrdua d’altres capacitats com l'orientació en el temps (saber l’hora o el dia), empobriment del llenguatge i pèrdua de la capacitat de fer tasques apreses habituals (cuinar, conduir, vestir-se...). Tots aquests símptomes van acompanyats també de canvis en la personalitat de l'afectat; no és infreqüent que el pacient canviï de caràcter mostrant-se més irritable sense motiu o més apàtic perdent interès per aficions habituals.

Pel diagnòstic de la malaltia és fonamental la valoració completa del pacient. La història clínica necessita recollir les característiques del possible afectat, nivell socio-cultural, entorn social així com tots els seus antecedents mèdics i tractaments farmacològics. Per avaluar la funció cognitiva utilitzarem eines senzilles de cribatge per discriminar símptomes de pèrdua de memòria lleus, que poden ser normal o provocats per ansietat o estrès, de símptomes més greus. Serà fonamental l’exploració neuropsicologia; la valoració de les diferents capacitats cognitives relacionades amb diferents àrees del nostre cervell. Aquesta valoració habitualment realitzada per professionals especialitzats, els neuropsicòlegs, és l'eina diagnòstica més important doncs ens mostrarà el grau i patró d’afectació cognitiva que ens permetrà donar finalment el diagnòstic. Altres exploracions complementàries com la tomografia cerebral o la ressonància magnètica, les anàlisis o inclús proves menys habituals com el EEG o el SPECT cerebral, ens ajudaran a descartar altres processos que poden donar símptomes similars i ens aportaran informació complementària per corroborar el diagnòstic.
Durant els darrers anys la ciència ens ha aportat nombrosos avenços amb tests genètics i biomarcadors que ens poden ajudar a predir el risc de desenvolupar la malaltia, però s’ha de dir que la majoria només tenen aplicabilitat en el camp de la recerca. A més, fins que no puguem oferir un tractament curatiu de la malaltia sempre tindrem el dilema ètic de fins a quin punt sentenciar la vida d’una persona amb la predicció a desenvolupar una malaltia quan no hi podem fer res és realment útil i humà.

Tot i no tenir un tractament “curatiu” això no vol dir que no podem incidir en la progressió de la malaltia. El tractament amb fàrmacs anticolinesteràsics ha demostrat que alenteix discretament la pèrdua de funcions cognitives, millorant l'atenció, disminuint els trastorns de conducta i la sobrecàrrega del cuidador. També són importants els tractaments coadjuvants de trastorns associats com la depressió o l’agitació això com evitar fàrmacs que ens poden fer empitjorar els símptomes disminuint les capacitats ja afectades, com els tranquil·litzants i sedants que disminueixen l'atenció i la memòria. A part del tractament estrictament farmacològic també és fonamental l’estimulació cognitiva ja sigui amb tallers dirigits, segons la capacitat del pacient, com amb exercicis al domicili. Les rutines i les tasques habituals, un entorn confortable així com un bon suport del cuidador també ajudaran al pacient a sentir-se segur, cuidat i protegit, evitant ansietat i agitació.

Avui en dia, davant d’una malaltia que esborra lentament la persona, el “geni i figura”, tampoc es pot oblidar el paper del cuidador, el familiar que pateix i viu en primera persona com aquella persona estimada es va apagant, per tant és tant o més important donar-li tot el nostre suport i comprensió.