La paraula epilèpsia procedeix la grega epilambaneim, atacar per sorpresa.
L'epilèpsia és una malaltia del cervell que causa episodis d'alteració sobtada i transitòria de les seves funcions.

El cervell realitza de forma simultània múltiples tasques, conscients i inconscients, totes elles complexes. El seu èxit i eficàcia són deguts a una organització precisa i jerarquitzada en diferents estructures encarregades de diferents funcions. Perquè les tasques que realitzen no interfereixin unes amb altres, aquestes estructures es comuniquen entre elles mitjançant impulsos elèctrics que es generen en les neurones de forma coordinada i rítmica, la qual cosa garanteix un resultat harmoniós.
Quan, per diferents causes, un grup de neurones cerebrals té una activitat elèctrica anòmala, que no segueix el ritme coordinat de les altres, apareix una desorganització brusca i passatgera de les funcions d'aquestes neurones, que anomenem crisi. Una persona pateix epilèpsia quan aquestes crisis són repetitives.

Les crisis poden diferenciar-se en dos grans grups segons l'extensió d'estructures afectades.
Quan totes les neurones de l'escorça cerebral perden el ritme alhora, parlem de crisis generalitzades. Tanmateix, les crisis generalitzades poden ser de diferents tipus segons les característiques del ritme anòmal que es genera. Així, les manifestacions poden ser motores, en forma de sacsejades generalitzades de tot el cos, o presentar-se com una desconnexió del medi durant la qual la persona queda "absent", sense cap moviment anòmal associat.
Quan només un grup de neurones perd el ritme, les crisis es diuen focals o parcials i les seves manifestacions poden ser molt variades depenent de la funció que realitza l'estructura a la qual pertanyen les neurones afectades. Poden ser crisi motores, visuals, auditives, etc. Si les neurones afectades aconsegueixen imposar el seu ritme a totes les altres que no estan malaltes, la crisi es farà generalitzada.

Quan la crisi s'allarga durant almenys 30 minuts, la persona es troba en una situació de risc vital que s'anomena status epilèptic.
Aquesta situació, afortunadament infreqüent, és una urgència molt greu que s'ha d'atendre immediatament en un hospital.

Causes i epidemiologia

Quant a la seva causa, podem diferenciar l'epilèpsia en dos grans grups. La que té una predisposició genètica, epilèpsia primària o idiopàtica, i la que és deguda a una altra malaltia que lesiona el cervell alterant el seu funcionament normal, epilèpsia secundària.

S'estima que al voltant del 2% de la població patirà una crisi en algun moment de la seva vida. Moltes d'aquestes crisis tindran una causa aguda i no es tornaran a produir si no es repeteix la causa (febre, cops al cap, falta d'oxigen, deshidratació, etc.). Només la meitat, és a dir l'1% de la població, desenvoluparà una epilèpsia presentant crisis recurrents i no aïllades. El diagnòstic d'epilèpsia es basa en la repetició de les crisis.
La majoria de casos d'epilèpsia apareixen en les edats extremes de la vida, durant la infància i en persones majors de 70 anys, èpoques en què el cervell és més vulnerable a la malaltia i les connexions entre les diferents estructures cerebrals pateixen canvis profunds. En la infància, per l'extraordinari creixement cerebral que es produeix, creant nous circuits que possibiliten l'aprenentatge. En la gent gran, per la progressiva desaparició d'aquests circuits.

Diagnòstic

Com ja hem dit, el diagnòstic de l'epilèpsia és clínic i es basa en la repetició de les crisis.
Especialment en la infància, les crisis no sempre són fàcils d'identificar i, a més, les seves característiques dependran de l'edat del pacient, de manera que certs tipus de crisis només es presenten a determinades edats. El tipus més conegut, per la seva espectacularitat, són les motores generalitzades, que cursen amb pèrdua de coneixement i sacsejades de tot el cos. Però les crisis no sempre són tan evidents. Davant de qualsevol episodi involuntari, d'aparició brusca, durada breu (segons o minuts) i cessament espontani que es repeteix en el temps i amb característiques sempre molt semblants, hem de sospitar una epilèpsia i consultar amb un neuròleg infantil.
Ja que el diagnòstic és clínic, una història clínica completa i organitzada, i especialment la descripció detallada de les crisis, és l'eina diagnòstica més potent. Si el nen té edat suficient i està conscient durant l'episodi, és important que ens relati ell mateix el que ha succeït. Hem de demanar als que han presenciat la crisi que ens la descriguin minuciosament. Si es pot, i especialment en nens petits, convé gravar les crisis en vídeo (amb la càmera del telèfon mòbil) i mostrar aquests mecanismes al neuròleg en el moment de la consulta.

És molt important diferenciar l'epilèpsia d'altres causes de crisi. Les convulsions febrils, els espasmes del plor, els terrors nocturns, el somnambulisme, són causes benignes que cal tenir en compte en el diagnòstic diferencial de l'epilèpsia. Aproximadament 1 de cada 5 consultes per convulsió té un diagnòstic diferent al d'epilèpsia.

Per completar el diagnòstic, es realitzarà un electroencefalograma (EEG) i de vegades una ressonància magnètica cerebral. En alguns tipus d'epilèpsia, estarà indicat un estudi genètic específic.

Tractament

Depenent del tipus d'epilèpsia, de l'edat del pacient i del resultat de les proves complementàries s'escollirà el fàrmac antiepilèptic més adequat per a cada cas i es mantindrà un mínim de 2-3 anys abans de valorar la possibilitat de retirar-lo. Tres de cada quatre nens tindrà un bon control de les crisis amb el tractament farmacològic adequat.
En les epilèpsies secundàries, s'haurà de fer un bon estudi de la causa per tal d'eliminar-la, si és possible.

Pronòstic

Dependrà de l'edat d'aparició de l'epilèpsia, de si es tracta d'una epilèpsia secundària o genètica, de la rapidesa amb què s'inicia el tractament i de la seva eficàcia.
En general, la majoria de les epilèpsies de la infància són benignes i tenen un pronòstic excel·lent si es diagnostiquen i tracten correctament per un especialista experimentat en epilèpsia infantil. La majoria de nens amb epilèpsia porten una vida normal, no necessiten escolarització especial ni tenen dificultats en els seus aprenentatges. Poden i han de realitzar les mateixes activitats que els seus iguals i se'ls ha d'exigir el mateix esforç i rendiment.

Quatre de cada cinc nens amb epilèpsia tindrà una remissió completa de la malaltia en arribar a l'edat adulta.