Test de risc genètic de Degeneració Macular associada a l'edat
La degeneració macular associada a l'edat (DMAE) és la primera causa de ceguesa legal en majors de 55 anys en el món occidental. Diversos estudis familiars han determinat que la susceptibilitat a patir aquesta malaltia té una clara influència genètica que oscil·la entre el 46% i el 71%. Conèixer el risc de patir DMAE permet una detecció precoç i un correcte control oftalmològic que ajudi a retardar o frenar l'avanç de la malaltia.
La DMAE és una malaltia degenerativa crònica que suposa un important problema de salut pública, tot i ser una gran desconeguda entre la població general. S'estima que la incidència de la DMAE a Espanya supera cada any els 26.000 nous casos, sent la principal causa de ceguesa legal en el món occidental en persones majors de 55 anys, una de cada tres persones patirà aquesta malaltia a l'arribar als 75 anys de vida. El diagnòstic precoç és clau ja que en absència de tractament, la malaltia pot evolucionar amb més rapidesa.
Factors de risc
- Edat.
- Antecedents familiars de DMAE.
- Tabaquisme.
- Sexe: Les dones tenen més risc de patir DMAE que els homes.
- Ètnia: La població caucàsica té més possibilitats de patir DMAE que la raça negra o hispana.
- Patir DMAE en un ull augmenta la probabilitat de patir en l'altre ull.
- Hipertensió i/o malaltia cardiovascular.
- Trets oculars: com el color clar de l'iris (ulls clars), opacitat del cristal·lí, hipermetropia, o afàquia (absència de cristal·lí).
- Obesitat.
Base científica del test
El test de risc genètic de patir DMAE es basa en l'estudi de dos grups de gens de l'ADN. El primer grup correspon a certs components del sistema del complement i el segon grup està relacionat amb l'estrès oxidatiu cel·lular.
El sistema del complement és una cascada enzimàtica present de manera natural en l'organisme, la funció és eliminar patògens del torrent sanguini mitjançant dues vies diferents d'acció. Els pacients que pateixen DMAE presenten un augment en l'activitat del complement, associat a un major nivell d'inflamació, capaç de danyar el teixit ocular.
D'altra banda les alteracions en l'equilibri oxidatiu, poden generar radicals lliures capaços de danyar seriosament les cèl·lules i encara més els fotoreceptors de la retina per la seva baixa capacitat de regeneració.
la important relació que aquests processos tenen amb el curs de la malaltia, determinar la susceptibilitat genètica a patir ens permet classificar el risc genètic de patir DMAE associat a cada pacient.
Per a qui està recomanat?
- Població general sense símptomes.
- Persones amb algun dels factors de risc.
Interpretació del resultat
El test de risc genètic de DMAE combina la informació codificada en l'ADN del pacient amb els seus hàbits de vida per estimar el risc de patir la malaltia en les diferents etapes d'edat.
El resultat del test es classifica en 5 grups de risc, essent 1 el de menor risc i 5 el de major.
Tipus de mostra i condicions
- Pacient: No menjar, beure, fumar o mastegar xiclet 10 minuts abans de realitzar la presa.
- Mostra: Raspat bucal.
- Conservació i transport: Temperatura ambient.
